Родители детишек с мукополисахаридозом очень скромные, редко делятся с нами своими рассказами.
Пишет Ирина, мама Семена:
Самый веселый и бурный праздник, проходивший на Руси считался Масленицей! И мы не хотели пропустить его с нашими детками. Спасибо семье Корелиных, они подбили нас на веселое приключение в «Коломенское». Так как этот год не високосный, то мы решили в обязательном порядке 1 марта по традиции: встретится и отпустить в небо наши фиолетовые шарики- символ Дня Редких болезней. В час дня мы подъехали к « Коломенское». Погода была не передать: яркое солнце, голубое-голубое небо, ни ветерка. Настроение подняло огромное облако фиолетовых шаров, появившееся из машины Вити. Дети, роди
У Федора друг не только Павлик, но и фиолетовый мишка! Сегодня Фёдор с Мишкой пекут блины… маму радуют. С дебютом! С первыми блинами!
#мпсновости #мпсновости
Фёдор живет в Иркутске, Павлик живет в Москве, казалось бы, что расстояние большое… даже лететь на самолете больше 6 часов… но для МПС семей не существует преград и расстояний!
#мпсновости #мпсновости
С Масленицей, дорогие мпс-семьи💜
Поздравляют нас Саша и мама Таня из Малоярославца.
Пишет Софья Глушкова:
Я собираю сведение по пациентским организациям и чата орфанных заболеваний. Есть уже связь с админами чатов или ссылки на сообщества по следующим нозоологиям:
●Болезнь Ниманна-Пика тип А, А/В, В чат в wa
●Болезнь Ниманна-Пика тип С чат в wa
● Лейкодистрофия чат
●ПКМД 2I поясно конечностей мышечная дистрофия тип 2I чат в вк
●гомоцистинурия чат в tg
●синдром короткой кишки чат в wa
●" Синдром Лежена, синдром кошачьего крика. Делеция короткого плеча 5 хромосомы чат в wa"
●"Синдром Пьера Робена
Синдром Стиклера (поломки в генах COL: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2). СиндромТричера-Коллинза-Франческетти чат в wa"
●Синдром Крузона (мутации FGFR2 могут быть причиной
Будни провинциальной жизни ( https://vk.com/wall-223468824_327 )
29 (28) февраля отмечается Международный день осведомленности о редких заболеваниях. Морально тяжелая тема на самом деле.
Мне, как фотографу, довелось не так давно побывать на конференции (круглом столе, если так удобней) посвященной болезни, называемой Мукополисахаридозом. Сложное и страшное название и не менее сложное и страшное генетическое заболевание, касаемое детей еще с раннего возраста.
Признаюсь честно - даже для такого равнодушного ко вселенной человека как я, было тяжело и одновременно радостно (о чем чуть позже) наблюдать за лицами всех людей собравшихся там. То о чем рассказывали ведущие врачи, генетики - всё это
Вот такую масленицу сделали в нашем саду ☺
Написали нам мама Аня и Костик из Темрюка.
В Марксе во всю идет подготовка к Масленице! Маша старается больше всех в классе, а её мама делится с нами Машиными стараниями.
Показать ещё