Мы второй день в детском отделении обмена веществ! Алиса чувствует себя хорошо, к окружению адаптировалась быстро. Вчера нас осмотрела лечащий врач и познакомила с планом обследования. Был проведен первый осмотр и консультация с диетологом. Сегодня у Алисы и мамы Ларисы взяли кровь и мочу, по результатам этих анализов можно будет определить генетическое ли это заболевание или нарушение обмена веществ. Также сегодня Алису осмотрели и протестировали: логопед, физиотерапевт, эрготерапевт и зав. отделением. Особенно Алисе понравились игры с физио- и эрготерапевтами, проходившие в непринужденной обстановке в игровых комнатах. Физическое развитие Алисы по оценкам специалистов соответствует возрасту 16 месяцев. Нам необходимо тренировать опорно-двигательный аппарат, координацию движений и общую моторику в игровой форме, мотивировать движение, чтобы развивалась мускулатура и становился уверенней шаг. Ортопедическую обувь Алисе категорически запретили, т.к. развитие и становление стопы и походки происходит до трех лет, Алиса только три месяца как начала ходить, грубая ортопедическая обувь мешает такому развитию. Рекомендовали больше ходить босиком по разным поверхностям, больше подниматься и спускаться по лестницам. Интеллектуальное развитие однозначно оценить невозможно, т.к.в одних тестах она была близка к возрасту 2 лет, в других около 1 года. Завтра утром по плану МРТ головного мозга, по которому в четверг вечером должны собрать консилиум врачей и сказать, насколько сложные нарушения и какие возможны последствия. Также на завтра запланирована консультация с окулистом, который скажет, повлиял ли недостаток Витамина В12 на развитие глазных нервов и зрения. Заведующая отделением и специалист по метилмалоновой ацидурии больше чем уверена, что это не поломка гена, а нарушение обмена веществ. Некоторые анализы будут готовы через неделю, другие через две или три. А пока решили отметить диету, специальное медицинское питание, а Витамин В12 в уколах заменить на питьевой раствор с минимальной индивидуальной дозировкой и через четыре недели проверить, есть ли изменения. Очень надеемся, что нарушение обмена веществ и отставание в развитии Алисы еще можно поправить и она сможет наверстать упущенное.
#НовостиИзГермании
Присоединяйтесь к ОК, чтобы подписаться на группу и комментировать публикации.
Комментарии 18