Синдром Брука-Шпиглера является наследственным синдромом предрасположенности к развитию опухолей придатков кожи, а именно цилиндром, спираденом и трихоэпителиом. У меньшей части пациентов также могут развиваться новообразования крупных и мелких слюнных желез (как правило, мембранозная базально-клеточная аденома).
Синдром Брука-Шпиглера связан с мутациями гена CYLD (16q12-q13), кодирующего белок, который играет ключевую роль в нескольких сигнальных путях, таких как NF-kB, JNK, Wnt, TGFb и TRK.
Данный синдром обычно манифестирует в подростковом или юношеском возрасте с появления множественных опухолей кожи, включая цилиндромы, спираденомы и трихоэпителиомы. Развитие опухолей является прогрессирующим и может затрагивать области головы и шеи, а также туловища. Цилиндромы наблюдаются на коже головы в виде розовых узелков различных размеров, которые могут сливаться - так называемая “тюрбан-опухоль”.
Спираденомы - болезненные синие узелки, которые могут достигать нескольких сантиметров в диаметре. Трихоэпителиомы проявляются в виде двусторонних, симметричных цветных кожных папул или твердых узелков, которые обычно распределяются в центральной части лица, особенно на носу и вокруг него. У пациентов могут также развивать небольшие милии на коже лица.
Болезненные, изъязвлённые или уродующие опухоли, как правило, удаляют. Частота рецидивов после иссечения составляет около 35%.
Присоединяйтесь к ОК, чтобы подписаться на группу и комментировать публикации.
Комментарии 2